Síndrome de Brugada: 30 anys de progrés des del descobriment
La síndrome de Brugada compleix 30 anys des del seu descobriment. Un repàs de tres dècades de progrés en el diagnòstic, cribatge familiar i prevenció de la mort sobtada cardíaca, amb la supervisió del Dr. Josep Brugada, Medical Advisor de MedicalCSE.
L'any 1992, els germans Pedro, Josep i Ramon Brugada van descriure per primera vegada una entitat clínica fins aleshores no caracteritzada: una anomalia electrocardiogràfica associada a la mort sobtada cardíaca en persones sense aparent malaltia estructural del cor. Tres dècades després, la síndrome de Brugada ha esdevingut una de les causes genètiques més estudiades de mort cardíaca sobtada, i el seu diagnòstic forma part de la pràctica habitual en cardiologia.
En aquest article repassem què és la síndrome, com es va descobrir, què s'ha après durant aquests 30 anys i quina perspectiva tenim des de MedicalCSE, on el Dr. Josep Brugada exerceix com a Medical Advisor.
Què és la síndrome de Brugada
La síndrome de Brugada és una canalopatia cardíaca d'origen genètic: una alteració dels canals iònics del miocardi que pot provocar arítmies ventriculars greus i, en alguns casos, mort sobtada. A diferència d'altres malalties cardíaques, els pacients amb síndrome de Brugada no tenen anomalies estructurals del cor — la seva afectació és purament elèctrica.
Es transmet majoritàriament per herència autosòmica dominant, i la mutació més freqüentment associada es localitza al gen SCN5A, que codifica un canal de sodi cardíac. No obstant, més de 25 gens s'han associat amb fenotips compatibles, i la genètica és complexa.
Es manifesta sobretot en homes joves o de mitjana edat, i els esdeveniments arítmics solen ocórrer en repòs o durant la son, sovint en hores nocturnes.
El descobriment del 1992
Fins l'any 1992, la combinació d'aturades cardíaques sobtades en pacients aparentment sans i amb electrocardiogrames anormals no tenia una explicació unificada. Els germans Brugada, treballant entre Bèlgica, Espanya i els Estats Units, van identificar i caracteritzar un patró ECG comú en vuit pacients que havien sobreviscut a aturades cardíaques.
El seu treball, publicat al Journal of the American College of Cardiology el 1992, va donar nom a una entitat que des d'aleshores ha estat objecte de centenars d'investigacions arreu del món i que continua sent objecte de recerca activa.
Patrons ECG i diagnòstic
El segell clínic de la síndrome de Brugada és el patró tipus 1 a l'electrocardiograma: una elevació còncava del segment ST de ≥ 2 mm seguida d'una ona T negativa a les derivacions precordials dretes (V1 i V2). Aquest patró pot ser espontani o provocat amb tests farmacològics amb fàrmacs bloquejadors del sodi.
Existeixen també els patrons tipus 2 i tipus 3 (en sella de cavall), menys específics però que poden requerir avaluació addicional. La presència del patró tipus 1 espontani és el criteri diagnòstic principal, especialment quan s'associa a símptomes clínics o antecedents familiars de mort sobtada.
El diagnòstic, però, no és sempre senzill: els patrons electrocardiogràfics poden ser intermitents, modificar-se amb la febre, certs medicaments, o el consum d'alcohol i cocaïna. Per aquest motiu, l'avaluació clínica acurada i el seguiment són imprescindibles.
La importància del cribatge familiar
Donat que la síndrome es transmet de forma autosòmica dominant, els familiars de primer grau d'una persona diagnosticada tenen un 50% de probabilitat de portar la mateixa anomalia genètica. El cribatge familiar —amb electrocardiograma de 12 derivacions, anamnesi acurada i, si cal, estudi genètic— és una de les eines més efectives per a la prevenció.
Cada nou cas detectat a través del cribatge familiar és una oportunitat de prevenció primària: identificar persones en risc abans que tinguin el primer episodi clínic, que sovint és també l'últim.
30 anys després: què s'ha après
Tres dècades de recerca han portat a una comprensió molt més refinada de la síndrome:
- Estratificació del risc: avui podem distingir millor els pacients asimptomàtics amb risc baix dels que requereixen mesures actives.
- Indicacions per a desfibril·lador implantable (DAI): les guies internacionals (ESC, AHA) defineixen amb més precisió quan està indicat.
- Genètica avançada: el panell de gens associats s'ha ampliat, encara que la genotipització no sempre és diagnòstica.
- Reconeixement en pediatria: la detecció en infants ha augmentat, especialment en famílies amb antecedents.
- Diferències ètniques: la prevalènça és notablement més alta a poblacions del sud-est asiàtic.
Avui sabem que el repte principal no és la complexitat genètica, sinó la identificació precoç de persones en risc abans del primer episodi.
El Dr. Josep Brugada, Medical Advisor de MedicalCSE
El Dr. Josep Brugada Terradellas, MD, PhD, és cardiòleg i electrofisiòleg de reconegut prestigi internacional. Co-descobridor de la síndrome que porta el seu nom, ha estat figura central en el desenvolupament de la cardiologia arítmica durant més de tres dècades, amb una llarga trajectòria a l'Hospital Clínic de Barcelona i nombroses publicacions científiques.
Com a Medical Advisor de MedicalCSE, aporta la seva expertesa clínica al desenvolupament i validació de les solucions ECG-Expert, contribuint a què la tecnologia que dissenyem respongui a les necessitats reals de la pràctica cardiològica.
Mirar endavant: cardiologia digital i detecció precoç
Si hi ha una lliçó clara dels 30 anys de la síndrome de Brugada, és que la detecció precoç salva vides. I aquí la tecnologia digital té un paper transformador.
La capacitat de fer ECG de 12 derivacions amb dispositius portàtils, integrats amb apps mòbils i amb suport d'intel·ligència artificial per a l'anàlisi inicial, obre la porta a:
- Cribatge poblacional a escales abans impensables (atenció primària, esports, medicina escolar)
- Avaluació remota amb sobrelectura cardiològica especialitzada
- Suport diagnòstic per a metges no especialistes en cardiologia
- Documentació longitudinal fàcilment accessible per al seguiment
A MedicalCSE dissenyem ECG-Expert pensant exactament en aquest tipus d'aplicació clínica: un electrocardiògraf portàtil de 12 derivacions, certificat MDR Classe IIa, pensat per integrar-se al fluxe de treball de cardiòlegs, atenció primària i medicina esportiva.
Preguntes freqüents
Quina és la incidència de la síndrome de Brugada?
Es calcula que afecta entre 1 i 5 persones de cada 10.000 a la població europea, però la prevalènça és notablement més alta a països del sud-est asiàtic.
Es pot tenir el patró ECG sense símptomes?
Sí. Moltes persones portadores tenen patrons ECG compatibles sense haver tingut mai símptomes. L'estratificació de risc és una de les àrees de recerca més actives.
Quin és el tractament principal?
En pacients d'alt risc, l'opció més efectiva continua sent el desfibril·lador automàtic implantable (DAI). La quinidina i altres opcions farmacològiques s'utilitzen en casos seleccionats.
Hi ha relació amb l'esport?
La síndrome de Brugada no és per se una contraindicació per a la pràctica esportiva, però l'esport pot afavorir certes situacions que augmenten el risc (deshidratació, febre per esforç). L'avaluació individual és imprescindible.
Cal fer cribatge a tota la família?
Sí. Es recomana ECG i avaluació clínica a tots els familiars de primer grau d'una persona diagnosticada. L'estudi genètic pot ser útil en casos seleccionats.
Vols saber més sobre ECG-Expert?
Si ets cardiòleg, electrofisiòleg, o representes una institució interessada en explorar com les solucions ECG portàtils poden integrar-se al teu fluxe de treball clínic — incloent el cribatge i el seguiment de patologies com la síndrome de Brugada — pots contactar amb el nostre equip a través del formulari de contacte.
Article preparat per l'equip editorial de MedicalCSE, amb la supervisió clínica del Dr. Josep Brugada Terradellas, co-descobridor de la síndrome de Brugada i Medical Advisor de MedicalCSE.